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Infertilidade e genética

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Como o aconselhamento genético pode ajudar casais a realizarem o sonho da maternidade e paternidade

A infertilidade é um desafio enfrentado por muitos casais, e a genética é um fator crucial em uma parcela significativa desses casos. Segundo a médica geneticista Fernanda Ayala, entender as causas genéticas da infertilidade é essencial para buscar tratamentos adequados e tomar decisões informadas sobre o planejamento familiar.

“As causas genéticas da infertilidade podem ser bastante variadas, desde alterações cromossômicas até mutações em genes específicos que afetam a produção de gametas ou a função dos órgãos reprodutivos”, explica Dra. Fernanda.

Causas genéticas da infertilidade

Entre as alterações cromossômicas que podem levar à infertilidade, estão a síndrome de Klinefelter, nos homens, e a síndrome de Turner, nas mulheres. “Essas condições estão associadas à ausência ou à alteração de cromossomos sexuais, o que interfere diretamente na fertilidade”, afirma a especialista.

Além disso, mutações em genes que regulam a produção hormonal, a formação de gametas e a estrutura dos órgãos reprodutivos também podem dificultar a gravidez. “Essas mutações podem impactar a qualidade dos espermatozoides ou óvulos, além de afetar estruturas importantes como os ovários, os testículos e as tubas uterinas”, detalha Dra. Fernanda.

Opções de tratamento

O avanço da medicina reprodutiva oferece diversas alternativas para casais enfrentando infertilidade de causa genética. “Dependendo da gravidade e da especificidade da alteração genética, tratamentos como fertilização in vitro (FIV), injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI) e até doação de gametas podem ser indicados”, diz a geneticista.

Em alguns casos, a cirurgia ou a reposição hormonal também são opções viáveis. “A reposição hormonal pode ser utilizada para regular níveis hormonais e estimular a ovulação, enquanto a cirurgia pode corrigir alterações anatômicas que impedem a gravidez”, explica.

A importância do aconselhamento genético

Para Dra. Fernanda, o aconselhamento genético é uma ferramenta indispensável para casais que enfrentam dificuldades para engravidar, especialmente quando há histórico familiar de infertilidade. “O aconselhamento genético permite identificar a causa da infertilidade, avaliar os riscos de transmissão genética para os descendentes e orientar sobre as melhores opções de tratamento e reprodução assistida”, ressalta.

Além disso, o processo também proporciona suporte emocional. “A infertilidade é uma questão que impacta profundamente a vida emocional dos casais. O acompanhamento de um geneticista ajuda não só no aspecto técnico, mas também na tomada de decisões conscientes e informadas”, destaca Dra. Fernanda.

Quando procurar um geneticista?

A especialista recomenda que casais procurem um geneticista nas seguintes situações:
• Histórico familiar de infertilidade.
• Falhas em tratamentos convencionais de fertilidade.
• Alterações cromossômicas identificadas em exames pré-natais.
• Desejo de ter filhos com preocupação sobre transmissão de doenças genéticas.

A genética no planejamento familiar
“O aconselhamento genético é uma peça-chave no planejamento familiar. Ele não apenas ajuda a identificar as causas da infertilidade, mas também fornece opções seguras e eficazes para os casais realizarem o sonho de ter filhos”, conclui Dra. Fernanda Ayala.

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A Importância do Pediatra no Diagnóstico Precoce de Crianças Neurodivergentes: Autismo e TDAH

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O diagnóstico precoce de transtornos do neurodesenvolvimento, como o Transtorno do Espectro Autista (TEA) e o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), é um dos fatores mais determinantes para o desenvolvimento saudável de crianças neurodivergentes. Nesse processo, o pediatra é a peça-chave. É ele quem acompanha os marcos do desenvolvimento infantil desde os primeiros meses de vida e pode identificar sinais que indicam a necessidade de avaliação mais aprofundada.

Para entender melhor esse papel tão essencial, entrevistamos a Dra. Vera Lúcia Oliveira, pediatra com 49 anos e uma trajetória sólida e dedicada à saúde infantil. Ela é fundadora da Clínica Innovare Saúde & Bem-Estar, um centro especializado em crianças e adolescentes neurodivergentes. Com pós-graduações em Neuropediatria, Psiquiatria Infantil, Neurociências e Autismo, além de certificação em Transtornos do Neurodesenvolvimento com o renomado Thiago Castro, a especialista defende com veemência a atuação preventiva da Pediatria.

“É o pediatra quem acompanha a criança desde os primeiros dias de vida. Por isso, é ele quem está em posição privilegiada para perceber se algo está fora do esperado. Com um olhar atento, empático e baseado em ciência, é possível perceber os primeiros sinais de alerta para condições como autismo e TDAH”, afirma a Dra. Vera.

Estudos mostram que o TEA pode ser identificado ainda nos dois primeiros anos de vida, principalmente se o pediatra estiver preparado para reconhecer comportamentos como ausência de contato visual, falta de resposta ao nome, atraso na fala e dificuldades de interação social. No caso do TDAH, a identificação precoce também é possível quando sinais como inquietação extrema, impulsividade e falta de concentração aparecem de forma persistente na primeira infância.

“O diagnóstico não é uma sentença, é uma oportunidade. Quando feito precocemente, conseguimos oferecer à criança e à família intervenções adequadas, acolhimento e suporte para que ela possa se desenvolver de forma mais harmoniosa”, explica a médica.

A Sociedade Brasileira de Pediatria também reforça a necessidade de capacitação dos pediatras nesse processo. Intervenções aplicadas antes dos 3 anos de idade têm maior impacto na evolução cognitiva, comportamental e emocional da criança, principalmente no caso do autismo.

Com sua clínica localizada em Camocim, no litoral do Ceará, a Dra. Vera oferece uma abordagem humanizada e multidisciplinar. O espaço foi idealizado com o propósito de atender crianças e adolescentes neurodivergentes de forma integral, considerando não apenas os aspectos médicos, mas também emocionais, familiares e sociais.

“Cada criança é única, e não existe uma receita pronta. Nós avaliamos com cuidado, ouvimos os pais, observamos o comportamento e oferecemos acompanhamento contínuo. Na Innovare, nosso foco é o bem-estar da infância”, destaca.

Hoje, com os avanços da tecnologia e da comunicação, a Dra. Vera também realiza atendimentos por telemedicina, alcançando famílias em todo o Brasil. Essa modalidade permite que crianças em regiões com difícil acesso a especialistas possam contar com avaliação e acompanhamento de qualidade, promovendo o diagnóstico precoce mesmo à distância. “A telemedicina ampliou nossa capacidade de cuidar. Hoje conseguimos acompanhar famílias de várias partes do país, oferecendo suporte especializado onde muitas vezes não há profissionais preparados para isso”, ressalta.

Outro ponto pouco conhecido, mas extremamente importante, é a autorização legal para que o próprio pediatra realize o laudo de TEA, conforme previsto na Lei Berenice Piana (Lei nº 12.764/2012). A legislação reconhece o autismo como uma deficiência para todos os efeitos legais e não restringe o diagnóstico apenas a neuropediatras, o que derruba um dos grandes mitos na área da saúde infantil. “Muitos pais ainda acreditam que só o neuropediatra pode fechar diagnóstico, mas a lei garante que pediatras capacitados também estão habilitados. Isso agiliza o processo e permite que mais crianças tenham acesso ao tratamento adequado o quanto antes”, explica a especialista.

A história da Dra. Vera Lúcia começa em um percurso acadêmico de excelência, passando por diversas universidades públicas renomadas: a Universidad Mayor Real y Pontificia de San Francisco Xavier de Chuquisaca (Bolívia), a Unirio (Rio de Janeiro) e a Universidade Federal do Mato Grosso (UFMT). Mas sua formação vai além da Medicina tradicional.

“Sempre fui movida por curiosidade e paixão por aprender. Estudei idiomas em universidades como a UFC e a UECE, aprendi piano, fiz teatro e me dedico à poesia. Tudo isso amplia minha sensibilidade humana — algo essencial quando se cuida de crianças.”

Poliglota e apaixonada pelas artes, ela acredita que expressões artísticas e culturais também são ferramentas importantes para o desenvolvimento infantil. Além disso, é Certificanda em Educação Parental e Neurociências, o que lhe conferiu o título de Embaixadora da Infância.

A medicina também avança com a tecnologia. Ferramentas com uso de inteligência artificial já estão sendo utilizadas em países como a Espanha para detectar TEA em bebês a partir de 9 meses, através da análise de padrões de resposta visual e auditiva. Já o TDAH pode ser diagnosticado em apenas 20 minutos com 95% de precisão por meio de equipamentos de leitura da atividade cerebral.

“É fascinante ver como a tecnologia pode nos ajudar, mas nunca vai substituir o olhar atento, acolhedor e clínico do profissional que conhece a criança e acompanha sua história desde o início”, reforça Dra. Vera.

O papel do pediatra no diagnóstico precoce é decisivo. Profissionais como a Dra. Vera Lúcia Oliveira mostram que o compromisso com a infância precisa ir além da técnica. É necessário sensibilidade, formação contínua e, acima de tudo, um olhar humano.

“A infância é a base de tudo. Quando cuidamos bem dela, estamos cuidando do futuro da sociedade.”

Para conhecer mais sobre o trabalho da especialista, acesse:
Site oficial: https://www.draverapediatra.com.br
Instagram: @dravera.pediatra

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Dra. Elaine Battissaco transforma vidas com psicologia centrada no ser humano

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Crédito da foto: Divulgação

Psicóloga une a escuta humanizada e a sólida experiência clínica para promover equilíbrio emocional e atendimento de excelência em Jundiaí. “Permita-se ao autoconhecimento conhecimento. É libertador!”

Com vasta experiência dedicada à Psicologia Clínica e à Hipnoterapia, a psicóloga Dra. Elaine Ramos Battissaco tem se destacado em Jundiaí (SP) por sua abordagem ética, sensível e acolhedora voltada ao desenvolvimento humano. Especializada no fortalecimento das habilidades emocionais e comportamentais, ela conduz um trabalho focado no autoconhecimento e no bem-estar de seus pacientes, valorizando suas histórias, potencialidades e individualidades.

Crédito da foto: Divulgação
Crédito da foto: Divulgação

Em sua clínica, Dra. Elaine oferece atendimentos personalizados que visam muito mais do que o tratamento de sintomas. O foco está na construção de uma vida com mais equilíbrio, autenticidade e sentido, mesmo diante de diagnósticos clínicos ou transtornos emocionais. A profissional acredita que a patologia não define o indivíduo — e seu trabalho é pautado nessa convicção. O espaço terapêutico que ela propõe é pensado para acolher, escutar e orientar de forma respeitosa, considerando não só o paciente, mas também seu contexto familiar e social.

Ela também realiza avaliações psicológicas, oferecendo testes de personalidade, TDAH, TEA (Transtorno do Espectro Autista), depressão e testes neurológicos. Esses instrumentos contribuem para diagnósticos mais precisos e direcionamentos terapêuticos mais eficazes, sempre respeitando o ritmo e a singularidade de cada pessoa atendida.

Crédito da foto: Divulgação
Crédito da foto: Divulgação

A psicóloga também se dedica a auxiliar no fortalecimento de vínculos familiares, atuando com a rede de apoio para promover compreensão mútua e melhores formas de convivência. Questões como ansiedade, depressão, conflitos interpessoais e desenvolvimento de habilidades socioemocionais estão entre os temas mais frequentes em sua rotina clínica. A hipnoterapia, por sua vez, é utilizada como ferramenta complementar para auxiliar na ressignificação de traumas, bloqueios e padrões de comportamento.

Em paralelo à sua prática clínica, Dra. Elaine está escrevendo um livro baseado em relatos reais de pacientes diagnosticados com Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH). A obra retrata os desafios enfrentados desde a infância até a fase adulta, trazendo uma perspectiva sensível e humanizada sobre a vivência do transtorno. A proposta do projeto é ampliar a compreensão pública sobre o TDAH e contribuir com a quebra de estigmas.

Crédito da foto: Divulgação
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O olhar atento ao futuro revela o compromisso contínuo da psicóloga com a promoção da saúde mental. Ela pretende expandir seu alcance e seguir fortalecendo a ideia de que é possível ter uma vida plena e funcional mesmo convivendo com uma condição clínica. “Meu objetivo é fazer com que o paciente compreenda que ele não é a patologia que carrega. Quero ajudá-lo a perceber que há caminhos possíveis para viver com qualidade, respeitando sua essência e sua história”, afirma.

Crédito da foto: Divulgação
Crédito da foto: Divulgação

Dra. Elaine realiza atendimentos tanto presenciais, em Jundiaí, quanto online, proporcionando mais acessibilidade e comodidade para quem busca apoio psicológico de qualidade. Para saber mais sobre seu trabalho ou agendar uma consulta, acompanhe pelo Instagram: @psicologa_elainebattissacco, pelo Facebook: psicologa_elainebattissacco ou entre em contato diretamente pelo WhatsApp: (11) 96076-7983.

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TOUR HUMAN CLINIC chega a Recife nos dias 15 de junho com Dr. Ivan Rollemberg

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Especialista em harmonização facial promove atendimentos exclusivos na capital fluminense com foco em beleza natural e autoestima

O renomado médico Dr. Ivan Rollemberg, referência nacional em harmonização facial, estará em Recife no dia 15 de junho com a TOUR HUMAN CLINIC, projeto itinerante que oferece atendimentos personalizados em estética médica com alto padrão técnico e olhar humanizado.

A proposta da tour vai além da estética tradicional. Com foco no autoconhecimento, na valorização da autoestima e no respeito à individualidade, os atendimentos no Rio serão exclusivos, com vagas limitadas — uma oportunidade única para quem busca resultados naturais e sofisticados sob os cuidados de um dos profissionais mais respeitados do país.

“A verdadeira beleza está em se reconhecer no espelho com confiança e leveza. Esse é o nosso propósito”, afirma Dr. Ivan.

A capital fluminense é uma das últimas paradas da TOUR HUMAN CLINIC em maio, encerrando uma série de atendimentos em grandes cidades brasileiras.

Agendamentos já estão abertos pelo link:
https://linktr.ee/i.rollemberg

Sobre o especialista:
Com uma carreira marcada pela inovação e por uma filosofia centrada na naturalidade, Dr. Ivan Rollemberg se tornou referência em harmonização facial no Brasil. Seu trabalho é reconhecido por aliar excelência técnica, ética profissional e um cuidado integral com cada paciente.

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