No dia 4 de fevereiro, celebra-se o Dia Mundial contra o Câncer, uma data dedicada à conscientização e à promoção de avanços na prevenção e no tratamento dessa doença, que é uma das principais causas de morte no mundo. Entre os avanços mais significativos está o uso da genética para identificar predisposições hereditárias ao câncer, possibilitando estratégias de prevenção personalizadas. Para entender melhor o papel da genética nesse cenário, conversamos com a Dra. Fernanda Ayala, médica geneticista (RQE 98787), mestre em Aconselhamento Genético pela Unicamp e mestre e doutora em Oncologia pelo Canadá.
O papel da genética na prevenção e tratamento do câncer
A Dra. Fernanda Ayala explica que a genética tem revolucionado o combate ao câncer, especialmente em casos hereditários. “Alguns tipos de câncer, como de mama, ovário, cólon e próstata, têm forte componente genético. Por meio de testes específicos, conseguimos identificar mutações em genes que aumentam o risco de desenvolvimento da doença, como os genes BRCA1 e BRCA2”, afirma.
Esses testes genéticos permitem identificar indivíduos em risco antes mesmo do aparecimento da doença. “Com essa informação, é possível adotar medidas preventivas, como mudanças no estilo de vida, exames de rastreamento mais frequentes ou até intervenções cirúrgicas”, explica a especialista.
Casos de famosos que usaram a genética como aliada
Um dos casos mais emblemáticos é o da atriz Angelina Jolie, que realizou um teste genético e descobriu ser portadora de uma mutação no gene BRCA1, que aumenta significativamente o risco de câncer de mama e ovário. Para reduzir suas chances de desenvolver a doença, Angelina optou por uma mastectomia preventiva (retirada dos seios) e, posteriormente, a retirada dos ovários e trompas de falópio.
Outro exemplo é o da tenista Chris Evert, que também descobriu uma predisposição ao câncer de ovário após realizar testes genéticos. Essa informação permitiu um diagnóstico precoce, o que foi crucial para o tratamento bem-sucedido.
Já no Brasil, o ator Edson Celulari, diagnosticado com linfoma não-Hodgkin, utilizou informações genéticas para planejar seu tratamento. Embora seu caso não tenha sido de predisposição hereditária, a análise genética do tumor ajudou na escolha de terapias mais eficazes.
Quem deve realizar o teste genético?
De acordo com a Dra. Ayala, os testes genéticos são especialmente indicados para pessoas com histórico familiar de câncer, principalmente quando:
• Há casos de câncer em parentes de primeiro e segundo grau (pais, irmãos, filhos, tios).
• O câncer foi diagnosticado em idades jovens (antes dos 50 anos).
• Existem múltiplos casos de câncer na família.
• Foram identificadas mutações genéticas em outros membros da família.
“A avaliação genética não é apenas para quem já tem a doença. É uma ferramenta poderosa de prevenção, que permite antecipar diagnósticos e adotar medidas para reduzir os riscos”, reforça a especialista.
A importância do aconselhamento genético
Antes e depois do teste genético, o acompanhamento de um especialista é essencial. “O aconselhamento genético ajuda a interpretar os resultados e a tomar decisões informadas. É um processo que considera tanto os aspectos médicos quanto emocionais, já que o impacto de descobrir uma predisposição ao câncer pode ser significativo”, explica Dra. Ayala.
Prevenção além da genética
Embora os testes genéticos sejam importantes, Dra. Fernanda Ayala ressalta que a prevenção do câncer vai além da genética. “Apenas 5% a 10% dos casos de câncer são hereditários. Para a maioria das pessoas, fatores como alimentação saudável, prática de atividade física, não fumar, evitar o consumo excessivo de álcool e realizar exames regulares são fundamentais para reduzir os riscos.”
O futuro da genética no combate ao câncer
A especialista acredita que a genética continuará sendo um pilar fundamental no combate ao câncer. “Com os avanços da medicina de precisão, será cada vez mais possível personalizar tratamentos e prever riscos com maior precisão, aumentando as chances de cura e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.”
Conclusão
Neste Dia Mundial contra o Câncer, é importante destacar que a genética não apenas ajuda a prevenir a doença, mas também proporciona esperança para milhões de pessoas. Assim como Angelina Jolie, Chris Evert e tantos outros, qualquer pessoa pode usar a ciência como aliada na luta contra o câncer.
Se você tem histórico familiar de câncer ou deseja saber mais sobre a possibilidade de realizar um teste genético, procure um médico geneticista para orientações personalizadas. “A informação é o primeiro passo para o cuidado e a prevenção”, finaliza a Dra. Fernanda Ayala.
A Dra. Marianna Magri integra a nova geração de médicas que unem ciência avançada, rigor técnico e visão de precisão para redefinir a prática clínica no Brasil. Sua atuação é centrada em metabolismo, inflamação crônica, longevidade testes genéticos e medicina de precisão, sempre com uma abordagem sóbria, elegante e orientada a dados reais.
Com foco em longevidade saudável e performance global, Dra. Marianna utiliza protocolos personalizados baseados em análises biológicas profundas, incluindo marcadores metabólicos, inflamatórios, hormonais e genéticos que permitem compreender o organismo de forma antecipada e estratégica.
“Minha função é entregar precisão. Não trabalhamos apenas com sintomas, trabalhamos com caminhos bioquímicos, regulação autonômica, metabolismo e prevenção real. Quando o paciente entende isso, e entende que exames “normais” não é estar saudável, ele ganha clareza sobre o próprio corpo e sobre o que é possível construir ao longo da vida”, explica.
Com Clinica em São Paulo e atuação digital em expansão, Dra. Marianna Magri tornou-se referência para pacientes que buscam equilíbrio metabólico, performance cognitiva, controle inflamatório e longevidade baseada em ciência. Sua prática atrai desde profissionais da saúde até executivos, atletas e pessoas que desejam uma medicina contemporânea: precisa, humana e baseada em evidências.
Pilares da atuação da Dra. Marianna Magri
* Metabolômica clínica
Mapeamento detalhado da produção, utilização e eficiência energética do organismo, permitindo identificar disfunções metabólicas antes de se tornarem sintomas.
* Testes genéticos aplicados
Análises que revelam predisposições metabólicas, hormonais e inflamatórias, direcionando condutas preventivas e intervenções personalizadas.
* Regulação da inflamação crônica
Identificação e modulação de processos inflamatórios silenciosos, hoje reconhecidos como um dos principais gatilhos do envelhecimento acelerado e de doenças metabólicas.
* Longevidade baseada em precisão
Estratégias estruturadas de longo prazo que integram hábitos, sono, exercício, nutrição, saúde hormonal e intervenções biológicas para ampliar vitalidade e saúde futura.
Uma medicina que une tecnologia, ciência e humanidade
Com um olhar atento ao corpo, à história biológica e ao estilo de vida do paciente, Dra. Marianna desenvolve protocolos que unem precisão analítica e sensibilidade clínica, sem promessas fáceis e sem exageros. Sua abordagem representa uma medicina contemporânea, ética, clara, sofisticada e orientada à performance real.
A Dra. Marianna Magri simboliza o avanço da medicina de precisão no Brasil, trazendo uma visão de saúde que integra ciência, prevenção e longevidade de forma concreta e acessível para quem busca viver com mais vitalidade, consciência e equilíbrio.
O lipedema é uma doença crônica e progressiva caracterizada pelo acúmulo anormal de gordura, geralmente nas pernas, quadris e braços. Embora seja frequentemente confundido com obesidade ou retenção de líquidos, trata-se de um distúrbio vascular que afeta majoritariamente mulheres e que, se não tratado, pode comprometer a mobilidade, causar dor intensa e impactar significativamente a saúde física e emocional.
De acordo com o médico vascular Dr. Douglas Sterzza, referência no diagnóstico e tratamento do lipedema, muitas pacientes convivem por anos com a doença sem saber.
“O desconhecimento ainda é um dos maiores desafios. Muitas mulheres passam boa parte da vida acreditando que o problema é estético, quando na verdade se trata de uma doença que avança e gera complicações importantes se não for tratada adequadamente”, explica o especialista.
O que acontece quando o lipedema não recebe tratamento?
Quando não há acompanhamento médico, o lipedema tende a evoluir de maneira contínua, passando por estágios cada vez mais complexos. Segundo o Dr. Sterzza, a evolução pode acarretar:
Aumento progressivo do volume das pernas
O acúmulo de gordura tende a intensificar-se ao longo dos anos. O aumento de volume compromete o uso de roupas, gera sensação de peso e dificulta a mobilidade.
Dor crônica e sensibilidade exacerbada
A dor ao toque é um dos sintomas marcantes. Sem tratamento, ela se torna constante e passa a limitar atividades simples, como caminhar e subir escadas.
Formação de nódulos e endurecimento do tecido
Com o avanço da doença, ocorre a formação de nódulos, fibrose e endurecimento da gordura — estágio que exige abordagens terapêuticas mais complexas, muitas vezes cirúrgicas.
Sobrecarga do sistema linfático
O lipedema pode evoluir para lipo-linfedema, quando há prejuízo do sistema linfático. Isso provoca inchaço intenso, sensação de pernas “cheias” e maior dificuldade de locomoção.
Problemas vasculares associados
O excesso de peso nos membros inferiores favorece o surgimento de varizes e pode agravar quadros de insuficiência venosa.
“A associação entre lipedema e varizes é comum. Por isso, a avaliação vascular completa é fundamental”, reforça o Dr. Sterzza.
Impacto psicológico significativo
A evolução da doença também afeta o emocional. Baixa autoestima, ansiedade e até quadros depressivos são frequentes, agravados pelo julgamento social e pela demora no diagnóstico.
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A importância do diagnóstico precoce
O Dr. Douglas Sterzza destaca que identificar o lipedema ainda nos estágios iniciais possibilita controlar a progressão, reduzir sintomas e evitar tratamentos mais invasivos no futuro. Entre os principais sinais de alerta estão:
Acúmulo de gordura desproporcional nas pernas;
Dor e sensibilidade ao toque;
Inchaço persistente;
Histórico familiar;
Dificuldade de perder volume mesmo com dieta e exercícios.
Tratamento: é possível controlar o lipedema?
Embora não exista cura definitiva, o acompanhamento adequado permite controlar a doença e manter qualidade de vida. As principais estratégias incluem:
Drenagem linfática e terapias específicas;
Meias de compressão;
Exercícios orientados;
Controle alimentar;
Lipoaspiração especializada para lipedema, indicada em casos selecionados.
“Cada paciente precisa de uma abordagem individualizada. O mais importante é não ignorar os sintomas e buscar avaliação de um médico vascular experiente na doença”, ressalta o Dr. Sterzza. Se você suspeita de lipedema ou já convive com o diagnóstico, saiba que existem opções eficazes de tratamento. No blog, é possível acessar mais conteúdos educativos sobre sintomas, estágios e manejo da doença.
Quando o cérebro entra em sobrecarga, ele desliga. Literalmente. Esse fenômeno — conhecido como shutdown — é cada vez mais relatado por pessoas com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), mas ainda pouco compreendido pela maioria da população.
Apesar de parecer invisível, seus efeitos são profundos: a pessoa trava, perde a capacidade momentânea de pensar com clareza, falar, agir ou lidar com qualquer estímulo externo.
Segundo a psicóloga Sandra Villela, especialista em neurodiversidade e saúde emocional, esse apagão não é frescura, preguiça ou fraqueza.
“O shutdown é um mecanismo de defesa. Quando o cérebro percebe que está recebendo mais estímulos do que consegue processar, ele entra em modo de proteção. A mente simplesmente desliga para evitar um colapso maior”, explica. Quando o cérebro trava: o que é o shutdown?
Diferente da desatenção clássica do TDAH, o shutdown representa um estado de paralisia mental e emocional. Esse travamento pode ser desencadeado por uma soma de fatores: sobrecarga sensorial, excesso de demandas, conflitos emocionais, barulhos, interrupções constantes ou ambientes extremamente estimulantes.
Para muitos, é como se uma “pane” tomasse conta do corpo.
Outros descrevem como um esvaziamento interno, uma incapacidade de reagir ou responder.
Os sintomas mais comuns
Durante o shutdown, o corpo e a mente entram num modo de funcionamento mínimo. Entre os sinais mais relatados, estão:
Vontade súbita de se isolar: qualquer interação social se torna cansativa.
Bloqueio mental: dificuldade em pensar, decidir, organizar ideias ou responder perguntas simples.
Dificuldade de falar: expressar o que está acontecendo parece impossível.
Emoções intensas: irritação, frustração ou choro fácil, sem motivo claro.
Cansaço extremo: sensação de exaustão mental e física.
Sensibilidade sensorial: barulhos, luzes e toques se tornam incômodos ou dolorosos.
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De acordo com Sandra Villela, esses sinais são muito mais comuns do que se imagina.
“É muito comum ouvir pacientes dizerem que ‘travaram’ no meio do dia, numa reunião ou até em casa. Muitos acham que é uma falha pessoal, mas é apenas o cérebro pedindo socorro.” Por que isso acontece?
Pessoas com TDAH já lidam diariamente com um volume maior de estímulos internos: pensamentos rápidos, impulsividade, emoções intensas e dificuldades de regulação.
Quando o ambiente adiciona ainda mais demandas, o cérebro chega ao limite.
“Imagine um computador com muitas abas abertas, vários programas rodando ao mesmo tempo e ainda recebendo novas tarefas. Chega um momento em que ele trava. O cérebro de uma pessoa com TDAH funciona da mesma forma”, compara a psicóloga.
Como lidar com o shutdown
Segundo Sandra Villela, não existe “força de vontade” que resolva o shutdown no momento em que ele acontece. O que funciona é:
Com o tempo, criar rotinas de regulação emocional e conhecer seus próprios limites ajuda a reduzir a frequência e a intensidade desses episódios.
A importância de falar sobre isso
Mesmo sendo comum, o shutdown ainda é pouco discutido. No ambiente de trabalho, é frequentemente interpretado como desinteresse; nas relações pessoais, como frieza; e no cotidiano, como preguiça.
Essa falta de compreensão só aumenta o sofrimento emocional e a sensação de inadequação.
“Quando as pessoas entendem que não é fraqueza, mas uma resposta neurológica, tudo muda: o paciente se culpa menos e quem convive passa a oferecer suporte e não julgamento”, reforça Sandra Villela. Para quem vive com TDAH — e para quem convive
A mensagem principal é simples: o shutdown é real, tem explicação científica e merece atenção. Quanto mais falarmos sobre isso, mais pessoas poderão reconhecer o que sentem e buscar ajuda especializada.