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Dia Mundial contra o Câncer: Como a Genética Pode Ser Uma Aliada no Combate à Doença?

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No dia 4 de fevereiro, celebra-se o Dia Mundial contra o Câncer, uma data dedicada à conscientização e à promoção de avanços na prevenção e no tratamento dessa doença, que é uma das principais causas de morte no mundo. Entre os avanços mais significativos está o uso da genética para identificar predisposições hereditárias ao câncer, possibilitando estratégias de prevenção personalizadas. Para entender melhor o papel da genética nesse cenário, conversamos com a Dra. Fernanda Ayala, médica geneticista (RQE 98787), mestre em Aconselhamento Genético pela Unicamp e mestre e doutora em Oncologia pelo Canadá.

O papel da genética na prevenção e tratamento do câncer

A Dra. Fernanda Ayala explica que a genética tem revolucionado o combate ao câncer, especialmente em casos hereditários. “Alguns tipos de câncer, como de mama, ovário, cólon e próstata, têm forte componente genético. Por meio de testes específicos, conseguimos identificar mutações em genes que aumentam o risco de desenvolvimento da doença, como os genes BRCA1 e BRCA2”, afirma.

Esses testes genéticos permitem identificar indivíduos em risco antes mesmo do aparecimento da doença. “Com essa informação, é possível adotar medidas preventivas, como mudanças no estilo de vida, exames de rastreamento mais frequentes ou até intervenções cirúrgicas”, explica a especialista.

Casos de famosos que usaram a genética como aliada

Um dos casos mais emblemáticos é o da atriz Angelina Jolie, que realizou um teste genético e descobriu ser portadora de uma mutação no gene BRCA1, que aumenta significativamente o risco de câncer de mama e ovário. Para reduzir suas chances de desenvolver a doença, Angelina optou por uma mastectomia preventiva (retirada dos seios) e, posteriormente, a retirada dos ovários e trompas de falópio.

Outro exemplo é o da tenista Chris Evert, que também descobriu uma predisposição ao câncer de ovário após realizar testes genéticos. Essa informação permitiu um diagnóstico precoce, o que foi crucial para o tratamento bem-sucedido.

Já no Brasil, o ator Edson Celulari, diagnosticado com linfoma não-Hodgkin, utilizou informações genéticas para planejar seu tratamento. Embora seu caso não tenha sido de predisposição hereditária, a análise genética do tumor ajudou na escolha de terapias mais eficazes.

Quem deve realizar o teste genético?

De acordo com a Dra. Ayala, os testes genéticos são especialmente indicados para pessoas com histórico familiar de câncer, principalmente quando:
• Há casos de câncer em parentes de primeiro e segundo grau (pais, irmãos, filhos, tios).
• O câncer foi diagnosticado em idades jovens (antes dos 50 anos).
• Existem múltiplos casos de câncer na família.
• Foram identificadas mutações genéticas em outros membros da família.

“A avaliação genética não é apenas para quem já tem a doença. É uma ferramenta poderosa de prevenção, que permite antecipar diagnósticos e adotar medidas para reduzir os riscos”, reforça a especialista.

A importância do aconselhamento genético

Antes e depois do teste genético, o acompanhamento de um especialista é essencial. “O aconselhamento genético ajuda a interpretar os resultados e a tomar decisões informadas. É um processo que considera tanto os aspectos médicos quanto emocionais, já que o impacto de descobrir uma predisposição ao câncer pode ser significativo”, explica Dra. Ayala.

Prevenção além da genética

Embora os testes genéticos sejam importantes, Dra. Fernanda Ayala ressalta que a prevenção do câncer vai além da genética. “Apenas 5% a 10% dos casos de câncer são hereditários. Para a maioria das pessoas, fatores como alimentação saudável, prática de atividade física, não fumar, evitar o consumo excessivo de álcool e realizar exames regulares são fundamentais para reduzir os riscos.”

O futuro da genética no combate ao câncer

A especialista acredita que a genética continuará sendo um pilar fundamental no combate ao câncer. “Com os avanços da medicina de precisão, será cada vez mais possível personalizar tratamentos e prever riscos com maior precisão, aumentando as chances de cura e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.”

Conclusão

Neste Dia Mundial contra o Câncer, é importante destacar que a genética não apenas ajuda a prevenir a doença, mas também proporciona esperança para milhões de pessoas. Assim como Angelina Jolie, Chris Evert e tantos outros, qualquer pessoa pode usar a ciência como aliada na luta contra o câncer.

Se você tem histórico familiar de câncer ou deseja saber mais sobre a possibilidade de realizar um teste genético, procure um médico geneticista para orientações personalizadas. “A informação é o primeiro passo para o cuidado e a prevenção”, finaliza a Dra. Fernanda Ayala.

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Como o anticorpo monoclonal Donanemab consegue atuar no tratamento do Alzheimer

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O medicamente trata a doença no seu estágio inicial, retardando o seu avanço.

A doença de Alzheimer afeta milhares de indivíduos em todo o mundo. Conforme dados do Ministério da Saúde, somente no Brasil estima-se que cerca de 1,2 milhão de pessoas convivem com a doença.

Diante de números altos que acrescentam uma média de 100 mil novos casos a cada ano, tratamentos recentes vêm trazendo resultados positivos no combate à comorbidade. É o caso do anticorpo monoclonal Donanemab, que atua diretamente contra a proteína Beta amiloide, que é um dos principais biomarcadores relacionados com a fisiopatologia da doença de Alzheimer. “Ele se liga nas placas amiloides que já estão depositadas no cérebro do paciente e estimula a remoção dessas placas por meio da ativação do nosso sistema imunológico”, revela a Dra. Mariana Falcão, médica neurologista com especialidade em neurologia cognitiva.

Os pacientes com mais benefícios são aqueles com comprometimento cognitivo leve, ou seja, a demência ainda não evoluiu, há apenas uma queixa cognitiva, mas a sua funcionalidade segue preservada. É possível avaliar o quadro de forma objetiva através de testes. Diante dos resultados, os pacientes com Alzheimer em estágio inicial conseguem se beneficiar com o medicamento. Tanto os CCL (Comprometimento Cognitivo Leve) quanto os com a demência instalada precisam ter a comprovação da existência da proteína Beta amiloide.  O exame de imagem Pet amiloide ou a dosagem da proteína Beta amiloide no liquor conseguem detectar a fisiopatologia. “Pacientes que têm outra carga de proteína, que é a proteína Tau, de leve a moderada, terão um benefício maior da medicação”, acrescenta a médica, que atua na Clínica Sonne, em Campinas.

Dra. Mariana Falcão, médica neurologista com especialidade em neurologia cognitiva
Dra. Mariana Falcão, médica neurologista com especialidade em neurologia cognitiva

Os resultados são positivos

No que se refere à parte biológica do paciente, houve uma redução importante dessas placas amiloides durante o curso do tratamento. Do ponto de vista clínico, observa-se que houve um retardo na progressão da doença. Isso foi medido pelas escalas cognitivas, que é o IADRS, e pelas escalas de funcionalidade onde foi usado o CDR. Digamos que esses pacientes pioraram menos usando a medicação. “Até quem tem a carga Tau alta foi beneficiado, porém, o resultado mais robusto foi em pacientes com Tau baixa a moderada”, explica a profissional.

É importante o segmento clínico definindo em que grau o paciente está, se ele tem um quadro cognitivo com demência instalada ou é apenas um CCL. No caso da demência, define-se qual é o grau, se é leve, moderado ou grave. Diante disso, são necessários exames de imagens e biomarcadores. No caso de indicação positiva do anticorpo monoclonal Donanemab ao paciente, é importante fazer o acompanhamento, já que é uma doença que pode evoluir com complicações. “São necessárias avaliações médicas, novos exames de imagem, com segmento de saúde mental, processo psicológico, fisioterápico e reabilitação cognitiva. Até porque o estímulo físico retarda a progressão da doença”, finaliza a Dra. Mariana Falcão.

Deseja saber mais sobre esse tema que envolve o Alzheimer? Acesse: www.clinicasonne.com.br

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Famosos

Curso on-line para tratamento de dor crônica é lançado por Centro Paraibano de Dor

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Pacientes que sofrem com dor repetitiva e habitual agora podem contar com curso on-line voltado para melhor qualidade de vida e tratamento adequado.

O Centro Paraibano de Dor acaba de anunciar o lançamento do primeiro curso on-line no Brasil totalmente voltado para pacientes que sofrem com dor crônica. Trata-se da Jornada Contra a Sua Dor, uma iniciativa inédita e multidisciplinar que nasce do compromisso com a inovação e universalização do acesso ao conhecimento em saúde.

“A nossa proposta é fundamentar a convicção de que a educação em saúde e informação de qualidade se tornaram instrumentos poderosos no intuito de abreviar o sofrimento, melhorar a qualidade de vida e transformar a relação do paciente com o próprio sofrimento corporal cíclico”, revela o Dr. Luiz Severo, médico neurocirurgião e especialista em dor, que coordena de forma técnico-científica o Centro Paraibano.

Através de aulas curtas e práticas com média de 15 a 20 minutos cada, o curso conta com uma equipe de excelência composta pelo médico neurocirurgião, além dos fisioterapeutas Dr. Yggor Ramos e Dr. Bruno Miranda, a nutricionista Dra. Ana Clara Melo e a psicóloga Dra. Erica Santana.

O conteúdo disponível na plataforma da Hotmart inclui estratégias psicológicas para controle de ansiedade e regulação emocional, além de exercícios terapêuticos e técnicas manuais. A pessoa que tiver acesso ao curso também irá se deparar com a relação dos incômodos corporais e a nutrição sob orientação alimentar específica, além da compreensão do que é a dor, como ela se forma e seu impacto emocional e físico na rotina do paciente.

“É um verdadeiro manual prático em vídeo para o enfrentamento da dor, construído com linguagem acessível, fundamentação científica e foco no protagonismo do paciente”, acrescenta o Dr. Luiz Severo.

Mais do que uma ferramenta de ensino, o curso é um convite a todos de qualquer lugar para uma nova jornada de cuidado, autonomia e esperança, ou seja, um conhecimento prático que antes era restrito somente aos consultórios, clínicas e hospitais.

Para saber mais sobre o curso e compra via cartão de crédito ou pix, acesse o link:

https://pay.hotmart.com/C99652144M?bid=1748214922121

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Saude

A Importância do Pediatra no Diagnóstico Precoce de Crianças Neurodivergentes: Autismo e TDAH

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O diagnóstico precoce de transtornos do neurodesenvolvimento, como o Transtorno do Espectro Autista (TEA) e o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), é um dos fatores mais determinantes para o desenvolvimento saudável de crianças neurodivergentes. Nesse processo, o pediatra é a peça-chave. É ele quem acompanha os marcos do desenvolvimento infantil desde os primeiros meses de vida e pode identificar sinais que indicam a necessidade de avaliação mais aprofundada.

Para entender melhor esse papel tão essencial, entrevistamos a Dra. Vera Lúcia Oliveira, pediatra com 49 anos e uma trajetória sólida e dedicada à saúde infantil. Ela é fundadora da Clínica Innovare Saúde & Bem-Estar, um centro especializado em crianças e adolescentes neurodivergentes. Com pós-graduações em Neuropediatria, Psiquiatria Infantil, Neurociências e Autismo, além de certificação em Transtornos do Neurodesenvolvimento com o renomado Thiago Castro, a especialista defende com veemência a atuação preventiva da Pediatria.

“É o pediatra quem acompanha a criança desde os primeiros dias de vida. Por isso, é ele quem está em posição privilegiada para perceber se algo está fora do esperado. Com um olhar atento, empático e baseado em ciência, é possível perceber os primeiros sinais de alerta para condições como autismo e TDAH”, afirma a Dra. Vera.

Estudos mostram que o TEA pode ser identificado ainda nos dois primeiros anos de vida, principalmente se o pediatra estiver preparado para reconhecer comportamentos como ausência de contato visual, falta de resposta ao nome, atraso na fala e dificuldades de interação social. No caso do TDAH, a identificação precoce também é possível quando sinais como inquietação extrema, impulsividade e falta de concentração aparecem de forma persistente na primeira infância.

“O diagnóstico não é uma sentença, é uma oportunidade. Quando feito precocemente, conseguimos oferecer à criança e à família intervenções adequadas, acolhimento e suporte para que ela possa se desenvolver de forma mais harmoniosa”, explica a médica.

A Sociedade Brasileira de Pediatria também reforça a necessidade de capacitação dos pediatras nesse processo. Intervenções aplicadas antes dos 3 anos de idade têm maior impacto na evolução cognitiva, comportamental e emocional da criança, principalmente no caso do autismo.

Com sua clínica localizada em Camocim, no litoral do Ceará, a Dra. Vera oferece uma abordagem humanizada e multidisciplinar. O espaço foi idealizado com o propósito de atender crianças e adolescentes neurodivergentes de forma integral, considerando não apenas os aspectos médicos, mas também emocionais, familiares e sociais.

“Cada criança é única, e não existe uma receita pronta. Nós avaliamos com cuidado, ouvimos os pais, observamos o comportamento e oferecemos acompanhamento contínuo. Na Innovare, nosso foco é o bem-estar da infância”, destaca.

Hoje, com os avanços da tecnologia e da comunicação, a Dra. Vera também realiza atendimentos por telemedicina, alcançando famílias em todo o Brasil. Essa modalidade permite que crianças em regiões com difícil acesso a especialistas possam contar com avaliação e acompanhamento de qualidade, promovendo o diagnóstico precoce mesmo à distância. “A telemedicina ampliou nossa capacidade de cuidar. Hoje conseguimos acompanhar famílias de várias partes do país, oferecendo suporte especializado onde muitas vezes não há profissionais preparados para isso”, ressalta.

Outro ponto pouco conhecido, mas extremamente importante, é a autorização legal para que o próprio pediatra realize o laudo de TEA, conforme previsto na Lei Berenice Piana (Lei nº 12.764/2012). A legislação reconhece o autismo como uma deficiência para todos os efeitos legais e não restringe o diagnóstico apenas a neuropediatras, o que derruba um dos grandes mitos na área da saúde infantil. “Muitos pais ainda acreditam que só o neuropediatra pode fechar diagnóstico, mas a lei garante que pediatras capacitados também estão habilitados. Isso agiliza o processo e permite que mais crianças tenham acesso ao tratamento adequado o quanto antes”, explica a especialista.

A história da Dra. Vera Lúcia começa em um percurso acadêmico de excelência, passando por diversas universidades públicas renomadas: a Universidad Mayor Real y Pontificia de San Francisco Xavier de Chuquisaca (Bolívia), a Unirio (Rio de Janeiro) e a Universidade Federal do Mato Grosso (UFMT). Mas sua formação vai além da Medicina tradicional.

“Sempre fui movida por curiosidade e paixão por aprender. Estudei idiomas em universidades como a UFC e a UECE, aprendi piano, fiz teatro e me dedico à poesia. Tudo isso amplia minha sensibilidade humana — algo essencial quando se cuida de crianças.”

Poliglota e apaixonada pelas artes, ela acredita que expressões artísticas e culturais também são ferramentas importantes para o desenvolvimento infantil. Além disso, é Certificanda em Educação Parental e Neurociências, o que lhe conferiu o título de Embaixadora da Infância.

A medicina também avança com a tecnologia. Ferramentas com uso de inteligência artificial já estão sendo utilizadas em países como a Espanha para detectar TEA em bebês a partir de 9 meses, através da análise de padrões de resposta visual e auditiva. Já o TDAH pode ser diagnosticado em apenas 20 minutos com 95% de precisão por meio de equipamentos de leitura da atividade cerebral.

“É fascinante ver como a tecnologia pode nos ajudar, mas nunca vai substituir o olhar atento, acolhedor e clínico do profissional que conhece a criança e acompanha sua história desde o início”, reforça Dra. Vera.

O papel do pediatra no diagnóstico precoce é decisivo. Profissionais como a Dra. Vera Lúcia Oliveira mostram que o compromisso com a infância precisa ir além da técnica. É necessário sensibilidade, formação contínua e, acima de tudo, um olhar humano.

“A infância é a base de tudo. Quando cuidamos bem dela, estamos cuidando do futuro da sociedade.”

Para conhecer mais sobre o trabalho da especialista, acesse:
Site oficial: https://www.draverapediatra.com.br
Instagram: @dravera.pediatra

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